Epigenetyczne „odciski palców” nowotworów mogą ułatwić diagnostykę
Powstał nowy klasyfikator nowotworów oparty
na zmianach epigenetycznych, który rozróżnia niemal 50 typów guzów z bardzo wysoką precyzją. W przyszłości podobne testy mogą częściowo zastąpić klasyczną histopatologię.
Jeszcze kilka lat temu podstawą rozpoznawania nowotworów była przede wszystkim ocena mikroskopowa tkanek oraz analiza wybranych mutacji genetycznych.
Dziś naukowcy z całego świata dążą do większej personalizacji diagnostyki, coraz częściej wskazując,
że kluczowe znaczenie może mieć w niej nie sama sekwencja DNA, lecz zmiany epigenetyczne wpływające
na aktywność genów.
Kierunek ten widać także w praktyce klinicznej
– w ostatnich latach Światowa Organizacja Zdrowia
coraz szerzej uwzględnia w klasyfikacji guzów ośrodkowego układu nerwowego markery molekularne,
w tym wzorce metylacji DNA, które pozwalają różnicować typy nowotworów lepiej niż klasyczna histopatologia.
W swoim najnowszym badaniu naukowcy z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie opracowali
i przetestowali zupełnie nowy system oparty na profilach metylacji. Dzięki wykorzystaniu technik uczenia maszynowego może on rozróżnić blisko 50 typów
guzów różnych narządów.
Badanie, którego wyniki opublikowano w czasopiśmie „Genome Medicine”, objęło dane pochodzące od prawie
17 tys. pacjentów.
APW, PAP
