Badania prowadzone były na grupie blisko 500 pacjentów z rozpoznanym pooperacyjnie mikrorakiem brodawkowatym tarczycy, aktywnie monitorowanych w Klinice Endokrynologii ŚCO w latach 2001-2020. Praca dr. Artura Kuchareczko, przygotowana pod kierunkiem prof. Aldony Kowalskiej, dotyczyła diagnostyki współwystępowania mutacji BRAFV600E i promotora TERT w mikrorakach tarczycy.
„Moje zadanie polegało na zebraniu danych uzyskanych z badań genetycznych naszych pacjentów, przeanalizowaniu tych wyników, przyjrzeniu się, jak ci pacjenci byli prowadzeni, jaki był przebieg ich choroby, czy udało się uzyskać trwałe wyleczenie, czy też mieli gorsze rokowanie w porównaniu z pacjentami bez tych mutacji współistniejących. Nasze obserwacje odnosiliśmy do doniesień i publikacji europejskich i amerykańskich towarzystw endokrynologicznych” – poinformował dr Kuchareczko.
Wyniki badań naukowych specjalistów z ŚCO okazały się przełomowe dla diagnostyki i leczenia pacjentów z mikrorakiem brodawkowatym tarczycy. Praca dr. Kuchareczko została uznana za najlepsze doniesienie naukowe Kongresu Polskich Towarzystw Naukowych „Wokół raka tarczycy”.
– W naszych badaniach wykazaliśmy, że współwystępowanie mutacji BRAFV600E i promotora TERT nie wpływa na przebieg kliniczny mikroraka brodawkowatego tarczycy. Jest to bardzo istotne doniesienie, ponieważ trwały dyskusje, czy powinniśmy w mikrorakach te dwie mutacje sprawdzać – powiedziała dr Aldona Kowalska, prof. UJK, specjalista endokrynologii i medycyny nuklearnej, kierownik Kliniki Endokrynologii ŚCO.
W zaleceniach Europejskiego Towarzystwa Onkologicznego (ESMO) współwystępowanie mutacji BRAFV600E i promotora TERT było traktowane jako cecha złego rokowania i wysokiego ryzyka złego przebiegu klinicznego raka tarczycy. ESMO nie zróżnicowało w swoich wytycznych pacjentów z mikrorakiem i z większymi wielkościami raka, co narzucało konieczność sprawdzania statusu molekularnego we wszystkich przypadkach raka tarczycy, a u osób ze stwierdzonymi mutacjami – agresywniejsze formy terapii.
Badania przeprowadzone przez dr. Kuchareczko i specjalistów ŚCO wskazujące, że występowanie tych mutacji genetycznych nie ma znaczenia w rokowaniach i przebiegu mikoraków tarczycy, zwolniły lekarzy w całej Polsce z konieczności wykonywania badań molekularnych u tej grupy pacjentów. – Wykazaliśmy, że wcale nie trzeba chorych z mikrorakiem i mutacjami genetycznymi tak agresywnie leczyć, ponieważ u nich choroba przebiega tak samo łagodnie jak u tych, którzy tych mutacji nie mają – podkreśliła prof. Kowalska.
Jak zauważają endokrynolodzy, pozwoli to znacznie ograniczyć koszty diagnostyczne i – co najważniejsze – nie będzie już konieczności prowadzenia bardziej agresywnego leczenia u chorych, którzy tego nie wymagają.
