Terapia jak luksus

Pacjenci z chorobami rzadkimi czekają na refundację zastępczej terapii enzymatycznej.

Istnieje niemal 8 tys. chorób rzadkich. W Polsce cierpi na nie od 6 do 8 proc. społeczeństwa. To blisko 3 mln osób. Chorzy zmagający się z nimi zwykle mają te same problemy: słaby dostęp do diagnostyki, brak wielodyscyplinarnej kompleksowej opieki lekarskiej i bardzo drogie leki, rzadko refundowane przez NFZ. Choroby rzadkie mają najczęściej podłoże genetyczne, zagrażające życiu lub powodujące przewlekłą niepełnosprawność. Ich przyczyną jest brak danego typu enzymu odpowiadającego za prawidłową pracę organizmu, np. odpowiedzialnego za wydalanie tłuszczu, żelaza, cukru – w efekcie substancje te, odkładając się w poszczególnych tkankach, prowadzą do ich uszkodzenia. To staje się przyczyną uszkodzeń wielonarządowych, deformacji, a w końcu śmierci pacjenta.

Do chorób rzadkich należy m.in. choroba Gauchera, choroba Pompego, choroba Fabry’ego czy mukopolisacharydoza. Skuteczne leczenie polega na zastosowaniu enzymatycznej terapii zastępczej. O ile terapia ta jest refundowana w przypadku dwóch z pierwszych chorób, o tyle takie leczenie wciąż jest niedostępne dla chorych na mukopolisacharydozę typu IV oraz dla pacjentów z chorobą Fabry’ego. Chorzy mogą liczyć jedynie na leczenie objawowe. Zakup leków we własnym zakresie przerasta ich możliwości finansowe. Roczny koszt zastępczej terapii enzymatycznej wynosi od 500 tys. do nawet 2 mln złotych. Wysokość kwoty zależy od wielkości dawki, a ta od masy ciała i stopnia zaawansowania choroby. – Jestem matką dwojga dzieci z mukopolisacharydozą typu IV. W organizmie moich dzieci brakuje enzymu odpowiadającego za prawidłowe wydalanie cukru. Zatrzymany niszczy poszczególne organy, stawy, więzadła, kręgosłup – wylicza Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.

– Gdyby moje dzieci miały zapewnioną rehabilitację, byłaby szansa na to, by chociaż trochę mogły normalnie chodzić, funkcjonować. Ale nie mamy dostępu do takich świadczeń, m.in. z powodu braku specjalistów – dodaje Teresa Matulka.