Brak w Polsce powszechnego refundowanego dostępu do najnowszych badań genetycznych skazuje chore dzieci na długotrwałe badania, kosztowne, nieskuteczne terapie i nierzadko wcześniejszą śmierć. Dzieci cierpiące na rzadkie choroby genetyczne nie powinny być też szczepione, by choroba nie postępowała.
Co ciekawe, Narodowy Fundusz Zdrowia finansuje drogie badania genetyczne za granicą, choć w Polsce od 4 lat prowadzi je m.in. Zakład Genetyki Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. – Dlaczego można takie badania refundować za granicą, a nie można refundować w Polsce, skoro mamy na to środki? – pyta prof. Rafał Płoski, kierownik Zakładu Genetyki Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Narodowy Fundusz Zdrowia i Ministerstwo Zdrowia jeszcze nie ustosunkowały się do pytań w tej kwestii postawionych przez „Nasz Dziennik”.
Naukowcy oceniają, że rocznie w Polsce rodzi się około tysiąca dzieci z rzadkimi chorobami, które powinny być nowocześnie zdiagnozowane genetycznie. – Badanie całościowe czasem pozwala też na odkrycie nowych chorób, z których niektóre mogą być uleczalne – wyjaśnia prof. Płoski.
Doktor n. med. Jennifer Castañeda, doktor genetyk, do której na co dzień trafiają chore dzieci, podkreśla, że szerszej diagnostyki genetycznej potrzebowałaby znaczna część jej pacjentów. – W ramach obecnych procedur na badanie tylko jednego genu chorego dziecka (w przypadku podejrzenia konkretnej choroby monogenowej) rodzice muszą czekać nawet kilka lat. Tymczasem przebadanie pełnego genomu (lub panelu genów związanych z określoną patologią) małych pacjentów znacznie skróciłoby przebieg diagnostyki, a także umożliwiło skorzystanie z bazy i doświadczeń genetyków na całym świecie – mówi dr Castañeda. Dziś rodzice badają też dzieci na własny koszt lub szukają fundacji, które to sfinansują.
