Dane genetyczne, genom, unikalny charakter informacji genetycznej
Genom człowieka składa się z blisko 3 mld par zasad. Zaledwie około 2 proc. zawartości genomu stanowią geny, które kodują białka. Tę część naszego genomu poznaliśmy najlepiej. Na pozostałe 98 proc. informacji genetycznej składa się szereg różnorodnych sekwencji, których funkcja biologiczna została poznana w niewielkiej części. Każdy człowiek posiada unikalny genom. Nawet genomy bliźniąt jednojajowych (monozygotycznych) nie są w pełni identyczne. Sprawia to, że poznanie zapisu naszego genomu identyfikuje nas bezbłędnie. W przeciwieństwie do numeru PESEL identyfikującego nas w Polsce dane genetyczne identyfikują nas na całym globie.
Nie trzeba koniecznie dysponować zapisem aż 3 mld par zasad, żeby zidentyfikować każdego z nas. Każdy człowiek dysponuje bowiem zestawem od kilkunastu do kilkudziesięciu bardzo rzadkich wariantów sekwencji (markerów genetycznych), które występują wyłącznie u niego. Jest to jakby kod paskowy przypisany do każdego z nas. Jeśli ten genetyczny kod paskowy dopasujemy do kodu paskowego znajdującego się w pełnym genomie człowieka (3 mld par zasad), to znajdziemy się w posiadaniu pełnej informacji genetycznej danej osoby. Innymi słowy, genetyczny kod paskowy otwiera jak klucz skarbiec z zasobami genetycznymi każdego z nas. Tak długo, jak nie pozwolimy na zdeponowanie naszych danych genetycznych w skarbcu, albo bardzo dobrze je zabezpieczymy, posiadanie kodu paskowego niewiele zmieni.
Wiele państw zapełnia właśnie swoje skarbce genomami milionów ludzi poprzez gromadzenie danych uzyskanych przy okazji prowadzenia różnorodnych testów genetycznych. Potem wystarczy już tylko indywidualny kod paskowy i możemy przeglądać do woli zasoby genetyczne poszczególnych ludzi. Dzięki niemu dowiemy się o wielu predyspozycjach do chorób. Możliwe będzie również określenie naszej podatności na zachorowanie na jedną z chorób zakaźnych. Dowiemy się, kto będzie chorował bardzo ciężko, a u kogo choroba ograniczy się jedynie do zapalenia spojówek i zwykłego kataru. Przed zainteresowanym otworzą się dane na temat naszej rodziny, krewnych, przodków i dzieci. Dowiemy się również, który wirus będzie dla nas szkodliwy, a wobec którego jesteśmy bezpieczni. Tak wiele dowiemy się już dzisiaj, w 2022 r. Trudno sobie wyobrazić, jakie dane będzie można uzyskać w 2050 czy 2070 r. Najważniejsze na dziś jest ich zebranie.
Dane genetyczne są praktycznie niezniszczalne. Zamienione na pliki cyfrowe mogą być przechowywane przez tysiące lat po śmierci właściciela. Można je wykorzystać zarówno przeciwko pojedynczej osobie, jak i przeciwko całemu społeczeństwu. Naszej informacji genetycznej nie jesteśmy obecnie w stanie zmienić nawet w bardzo wąskim zakresie. Nasza informacja genetyczna powstaje w chwili naszego poczęcia i trwa tysiące lat po naszej śmierci. Sam substrat danych genetycznych – DNA – dopiero po tysiącach lat ulega degradacji. Jeśli jednak substrat biologiczny zostanie zastąpiony zapisem cyfrowym, może być przechowywany w pamięci komputerów praktycznie w nieskończoność.
Dlaczego dane genetyczne gromadzone są na masową skalę?
Obecnie jesteśmy świadkami zupełnie nowego zjawiska – wyścigu państw po zwycięstwo w grze, której stawką jest zgromadzenie największej ilości danych genetycznych. W niedalekiej już perspektywie, 30-40 lat, nowoczesny przemysł farmaceutyczny nie będzie mógł się obejść bez zasobów genetycznych milionów ludzi. Produkcja sprofilowanych (spersonalizowanych) leków przyszłości będzie oparta na zróżnicowaniu genetycznym populacji. Różnice genetyczne pomiędzy ludźmi – w sensie wrażliwości na różne leki – są bardzo duże. Dawkowanie poszczególnych leków w dużym stopniu zależy od naszych genów. Żeby produkować leki o jak najmniejszej liczbie objawów niepożądanych, trzeba koniecznie uwzględnić indywidualny garnitur genetyczny każdego pacjenta albo grup pacjentów. Innymi słowy, producent uwzględniający różnorodność genetyczną klientów będzie bezkonkurencyjny na rynku. Dzięki danym genetycznym zostanie monopolistą na globalnym rynku. Takie nowoczesne leki, suplementy diety czy nawet kosmetyki będą najbezpieczniejszymi preparatami. Wszyscy będą o nie zabiegać.
Dane genetyczne w połączeniu z innymi danymi mogą bardzo wiele powiedzieć o nas jako konsumentach innych, zwykłych towarów-produktów. Dane genetyczne pozwolą również określić opłacalność ubezpieczenia na wypadek zachorowania na ciężką chorobę otępienną. Dzięki danym genetycznym możliwe będzie określenie naszej przydatności do pracy na określonym stanowisku. Dla przykładu, można sobie wyobrazić sytuację, w której pracodawca będzie zastanawiał się nad inwestowaniem w wykształcenie pracownika, u którego analiza genów predyspozycji do zachorowania na złośliwe nowotwory piersi, jajnika, jelita grubego jest wysoka.
Szczególne znaczenie dane genetyczne posiadają dla sektora wojskowego. Dzięki danym genetycznym możliwe jest zaprojektowanie selektywnej i skutecznej broni biologicznej – szkodliwej wyłącznie dla nieprzyjaciela. Poznanie profilu genetycznego armii nieprzyjaciela może ujawnić szereg „słabych punktów” występujących u żołnierzy. Dzięki poznaniu profilu genetycznego żołnierzy możliwe będzie lepsze zagospodarowanie ludzkich zasobów. Dla przykładu, młodzi mężczyźni, u których predyspozycja genetyczna zapewnia lepsze utlenowanie krwi, będą kierowani do jednostek wojskowych operujących w terenie górzystym. Żeby nie być gołosłownym: po wielu latach okazało się, że spora część tajemnicy sukcesów fenomenalnego fińskiego narciarza Eero Antero Mäntyranty była spowodowana mutacją w jednym z genów. To tylko jeden przykład znaczenia danych genetycznych.
Już w niedalekiej przyszłości dane genetyczne zapewnią posiadaczowi tych zasobów przewagę gospodarczą i militarną nad innymi. Niewykluczone, że za sprawą genetyki zmieni się oblicze wojen. Zamiast tradycyjnych metod stosowanych na polu walki wojny w przyszłości będą przenosić się do cyberprzestrzeni i w znacznym stopniu będą opierać się na zastosowaniu danych genetycznych wykradzionych lub pozyskanych w sposób legalny od nieprzyjaciela.
Polska ma problem z ochroną danych genetycznych swoich obywateli
W 2016 r. Zespół Ekspertów ds. Bioetycznych Konferencji Episkopatu Polski wydał stanowisko, w którym apelował o podjęcie prac nad ochroną prawną genomu Polaków. Zespół w dokumencie „Genom człowieka – dziedzictwo i zobowiązanie” zauważył, że ochrona genomu człowieka jest zobowiązaniem wobec przyszłych pokoleń Polaków. W 2018 r. ukazał się znakomity raport Najwyższej Izby Kontroli, w którym przedstawiono problem nieuporządkowania rynku badań genetycznych w Polsce. W raporcie zostały również przedstawione skutki braku ochrony prawnej genomu Polaków. Wprawdzie w licznych aktach prawnych marginalnie podejmuje się kwestię bezpieczeństwa danych genetycznych, jednak w Polsce brak regulacji prawnych, które zapewniłyby skuteczną ochronę danych genetycznych Polaków. Od wielu lat trwają prace nad ustawami o testach genetycznych i biobankach, które jak dotąd nie zostały uwieńczone sukcesem. Trzeba zaznaczyć, że problematyka badań genetycznych i biobankowania w ujęciu prawnym nie należy do najłatwiejszych zadań, jednak przykład rozwiązań legislacyjnych w wielu krajach pokazuje, że są one możliwe do wykonania.
W pierwszych dniach lipca 2021 r. Agencja Reutera przedstawiła bardzo obszerny materiał dotyczący gromadzenia danych genetycznych przez działający na globalnym rynku koncern genomiczny. W materiale prasowym odniesiono się do możliwości współpracy ww. koncernu z sektorem militarnym. W przedstawionym materiale pojawił się również krótki film (do odsłuchania w oryginalnej wersji językowej) przedstawiający sytuację młodej Polki, która zdecydowała się wykonać u siebie test prenatalny, zdezorientowanej wykorzystaniem danych genetycznych przez obcy koncern genomiczny. Bohaterka (mieszkająca w Warszawie) krótkiego filmu dołączonego do depeszy Reutera mówi, że nie zdawała sobie sprawy z szerokich możliwości dalszego przetwarzania danych genetycznych jej dziecka przez obce państwo.
W przypadku tak zwanej nieinwazyjnej (dla kogo? i kiedy?) diagnostyki prenatalnej (NIFTY) firma przeprowadzająca badania wchodzi automatycznie w posiadanie zasobów genetycznych nie tylko dziecka, ale i matki. Pobiera się przecież próbkę krwi od ciężarnej kobiety, w której znajdują się tak zwane wolne kwasy nukleinowe (DNA) poczętego dziecka i jego matki. Dziś opisane badania służą do wykrywania trisomii 21 pary chromosomów (zespół Downa) w wielu krajach. W ostatnich latach liczba dzieci urodzonych z zespołem Downa w wielu krajach Europy drastycznie spadła. Tak jest dziś, a co przyniesie przyszłość? Swoją drogą jest to ciekawe pytanie: ile kobiet pozostałoby przy decyzji o wykonaniu testu prenatalnego, wiedząc, że firma, która je wykonuje, posiada w swoich zasobach dane genetyczne jej dziecka?
Wprawdzie dane uzyskane w wyniku testu są anonimizowane. Tak, są, ale tylko do czasu. Wyobraźmy sobie sytuację w przyszłości, kiedy po 20 latach od wykonania testu młody, nieświadomy zagrożenia człowiek w barze na lotnisku napije się wody i zostawi odrobinę swojej śliny (genetyczny kod paskowy) na brzegu szklanki. To prawda, że nie będzie dotyczyć to wszystkich klientów baru, ale w każdym przypadku istnieje taka możliwość.
Dzięki tej odrobinie śliny, z której odczytano genetyczny kod paskowy, możliwe będzie ustalenie pełnej tożsamości genetycznej właściciela próbki. Genom tego młodego człowieka przez 20 lat od wykonania badania „cierpliwie czekał” w pamięci komputera na „połączenie” z właścicielem. Chciałbym bardzo się mylić w moich przewidywaniach, ale jednak wobec faktu masowego gromadzenia danych lepiej zachować daleko posuniętą ostrożność. Może te słowa brzmią jak fragment rozdziału książki science fiction, ale czytając współczesną literaturę fachową z zakresu genetyki i biotechnologii, nierzadko można się tylko uśmiechnąć nad ograniczeniami wyobraźni autorów literatury science fiction sprzed 20 lat.
W końcu lipca 2021 r. Komitet Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej Polskiej Akademii Nauk wydał stanowisko w sprawie prowadzenia badań genetycznych Polaków w dalekowschodnich laboratoriach. Według szacunków wspomnianego Komitetu w dalekowschodnich laboratoriach zdeponowano kompletne genomy około 100 tysięcy Polaków. Oznacza to, że co najmniej genom jednego na czterystu Polaków jest już w posiadaniu innych państw.
Jeśli spojrzymy na mapę Europy, Polska jest, niestety, wyjątkiem w kwestii braku regulacji prawnych w zakresie ochrony danych genetycznych. Takie regulacje istnieją od lat m.in. w Austrii, Czechach, Niemczech, Hiszpanii, we Włoszech czy w krajach skandynawskich. W dobie pandemii problem ochrony danych genetycznych zaczął nabrzmiewać. Masowe testy ludności, globalizacja badań molekularnych i przepływu danych genetycznych sprawiły, że ochrona tych danych stała się palącą koniecznością.
Środki zaradcze
Obecna sytuacja w zakresie ochrony danych genetycznych Polaków wymaga zdecydowanych i szybkich działań ze strony władz. Z uwagi na skalę problemu nie jest to zadanie, któremu może samodzielnie podołać konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej – pozbawiony de facto odpowiedniego aparatu administracyjnego i prawnego. Obecnie problematyka ochrony danych genetycznych dalece wykracza poza medycynę i obejmuje takie sektory, jak: gospodarka, ubezpieczenia, edukacja, obrona cywilna i militarna obywateli. Wydaje się, że wypracowanie spójnego modelu gromadzenia i ochrony danych genetycznych Polaków wymaga koordynacji na poziomie odrębnej agencji państwowej. Wydaje się, że zadanie jest na tyle poważne, że osoba za nie odpowiedzialna powinna posiadać dobre umocowanie w aparacie administracyjnym państwa na szczeblu centralnym.
Jakie działania należałoby zatem podjąć?
Po pierwsze, należy wprowadzić środki ochrony doraźnej do czasu, aż w Polsce nie pojawią się odpowiednie ustawy. Być może należy pomyśleć o całkowitym czasowym zakazie wywozu materiału genetycznego z Polski.
Pomimo braku ustaw o testach i biobankowaniu można powołać specjalny zespół rządowy monitorujący wypływ materiału genetycznego z Polski. Być może w przypadku każdej próby wysyłki materiału genetycznego poza granicę RP w ilości przekraczającej np. 50 próbek uzyskanie zgody ww. zespołu powinno być obowiązkowe. DNA Polaków należy włączyć w skład infrastruktury krytycznej państwa i tym samym zapewnić próbkom biologicznym należyty nadzór. W trybie pilnym należałoby wznowić prace nad ustawami o testach genetycznych i biobankach. Być może zamiast dwóch ustaw wystarczy stworzyć jedną, szerszą, tym bardziej że zagadnienia testów genetycznych i biobankowania są ze sobą ściśle sprzężone.
Ze strony resortów zajmujących się gospodarką warto zadbać o zachętę dla rodzimych przedsiębiorców do tworzenia własnego rynku badań genetycznych. Zielone światło dla rodzimego sektora biotechnologicznego sprawi, że w przeciągu kilku lat polski rynek stanie się konkurencyjny wobec dalekowschodnich laboratoriów.
W ujęciu bezpieczeństwa państwa tak cywilnego (Ministerstwo Spraw Wewnętrznych i Administracji, Agencja Bezpieczeństwa Wewnętrznego), jak i militarnego (Ministerstwo Obrony Narodowej, Biuro Bezpieczeństwa Narodowego) warto zadbać o powołanie odrębnych jednostek administracji państwowej zajmujących się ochroną danych genetycznych Polaków.
Państwo i jego instytucje odgrywają wiodącą rolę w zapewnieniu obywatelom ochrony danych genetycznych. Tym niemniej każdy z nas, decydując się na wykonanie badań genetycznych, powinien zachować należytą ostrożność. Warto upewnić się, gdzie i przez kogo badania te będą wykonywane. Docelowo, jako kraj, powinniśmy dążyć do samowystarczalności w zakresie prowadzenia testów genetycznych. Możliwość międzynarodowej wymiany próbek DNA powinna być zarezerwowana jedynie do międzynarodowej współpracy naukowej między laboratoriami znajdującymi się w państwach o sprawnych mechanizmach demokratycznych. Całkowity zakaz wymiany danych genetycznych jest bowiem niemożliwy do zrealizowania w dłuższej perspektywie czasowej.
Ostre restrykcje prawne nie rozwiążą sytuacji w dłuższej perspektywie czasowej. Warto zatem pomyśleć o rozwiązaniach „środka”, których istotą byłoby monitorowanie przepływu informacji genetycznej przez powołane do tego agencje rządowe.
Podsumowanie
W ostatnich latach wartość informacyjna danych genetycznych gwałtownie wzrosła. Upowszechnienie technologii genetycznej jest coraz szersze i już od kilku lat nie ogranicza się tylko do zastosowań medycznych (cele zdrowotne). Z uwagi na swój szczególny charakter (zasób informacji) bezpieczeństwo danych genetycznych powinno podlegać bardzo starannej kontroli ze strony instytucji państwa. W Polsce konieczne jest szybkie wdrożenie tak działań doraźnych, jak i długofalowych służących ochronie danych genetycznych obywateli.
